По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и
заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в
потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических
заболеваниях.
По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и
заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в
потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических
заболеваниях.
Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов,
объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за
исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается
от матери, а вторая часть — от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные
сбои в генах, являются наследственными.
1 Близорукость
Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит
в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой
распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное
яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек
при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.
Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей
составляет свыше 50%. Если оба родителя обладают нормальным зрением, то
вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.
Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального
университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей
европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая,
Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые
идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их
связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие
глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.
2 Синдром Дауна
Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна,
который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм
хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.
Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а
три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве
случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что
риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако
из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с
синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.
В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в
семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и
здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие —
транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная
структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в
нескольких поколениях одной семьи. Согласно информации благотворительного фонда
«Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом
Дауна.
3 Синдром Клайнфельтера
Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных
мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется,
как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины
бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия — увеличение грудной железы с
гипертрофией желез и жировой ткани.
Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри
Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году.
Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме
женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХУ, то при данном синдроме
у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.
4 Дальтонизм
Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный
характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к
сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4%
женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется,
поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.
5 Гемофилия
Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна
история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама,
ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением
свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за
того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.
От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за
гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями
злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших
гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын
последнего российского императора Николая II.
6 Муковисцидоз
Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез
внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением
слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а,
главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за
дыхательной недостаточности.
Согласно данным российского филиала американской химико-
фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность
жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде
и США — 48 лет, в России — 30 лет. Из известных примеров стоит привести
французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно,
муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа
легких в возрасте 39 лет.
7 Мигрень
Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный
симптом мигрени — эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в
одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке,
назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого
термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что
мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд
генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.
Елена
Чаблина
ДОКТОР